护理学基础知识：糖原累积病的病因与发病机制

糖原累积病的病因与发病机制属于护理学类知识，在医疗卫生招聘考试中也会经常考到这方面内容，为了帮助广大考生顺利通过考试，启峻教育就糖原累积病的病因与发病机制为大家做简单总结，以便考生复习参考。

糖原累积病是先天性酶缺陷造成糖原代谢障碍的疾病。除磷酸化酶激酶缺陷者为X-连锁隐性遗传外，其余都为常染色体隐性遗传。本病可分为12种类型，但其共同的生化特征为糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏贮量增加，仅少数疾病的糖原贮量正常，而糖原分子结构异常。

我们来看一道关于糖原累积病的病因与发病机制的题目：

糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶（ ）

A.苯丙氨酸羟化酶

B.分枝酶

C.酪氨酸酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

E.糖原合成酶

【参考答案】D。

很明显，这道题目考察的是糖原累积病的发病机制，接下来以糖原累积病Ⅰ型(系肝糖原累积病中***常见)为例，详细阐明其病因和发病机制的重要考点：

（1）由于肝、肾组织细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖为机体所利用，导致患儿空腹时低血糖。

（2）6-磷酸葡萄糖的累积促进糖原合成，过多的糖原积聚在肝、肾，使其增大，以肝大为主。

（3）高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。

（4）糖原利用障碍，体内能量正常来源不足，使脂肪分解增强，酮体增加，产生酮尿。蛋白质分解增强导致生长发育障碍。

（5）增多的6-磷酸葡萄糖通过无氧酵解使血中乳酸增加。

（6）因血中酮体和乳酸增加易出现酸中毒，慢性酸中毒可致骨质疏松。又因酮体经尿排出，并竞争性阻碍尿酸排出，日久引起痛风。

好啦，我们知识点总结就到这里啦，希望我们总结的糖原累积病的病因与发病机制相关知识点能更好的帮助到大家，祝大家顺利通过考试。